1. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là gì?
Trước tiên chúng ta cùng tìm hiểu đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là gì.
Đột biến cấu trúc NST là sự biến đổi trong cấu trúc của nhiễm sắc thể. Sự biến đổi này bao gồm: tăng hoặc giảm số lượng gen trên nhiễm sắc thể, thay đổi trình tự sắp xếp của các gen trên nhiễm sắc thể đó dẫn đến biến đổi hình dạng và cấu trúc của nhiễm sắc thể.
2. Nguyên nhân gây đột biến cấu trúc NST
Do tác động của các tác nhân ngoại cảnh gây đột biến như vật lí hay hóa học.
- Các tác nhân vật lý: Đột biến phụ thuộc vào tác nhân vật lý, có thể là tia phóng xạ, tia tử ngoại, xung nhiệt,...
- Các tác nhân hóa học: Các tác nhân hóa học sẽ gây nên rối loạn cấu trúc NST như chì, benzen, thuỷ ngân, các loại thuốc trừ sâu hoặc thuốc diệt cỏ,...
Do rối loạn trao đổi chất bên trong tế bào gây nên đứt gãy nhiễm sắc thể.
Do rối loạn trong quá trình tự sao của nhiễm sắc thể, hay quá trình tiếp hợp và trao đổi chéo bất thường giữa các crômatit.
Do tác nhân virus: Một số virus gây nên đột biến nhiễm sắc thể như virus Sarcoma và Herpes gây nên đột biến đứt gãy nhiễm sắc thể.
3. Cơ chế của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Cơ chế phát sinh đột biến diễn ra như sau: Khi tác nhân đột biến hay do sự rối loạn bên trong tế bào làm quá trình tự sao hay tiếp hợp của nhiễm sắc thể xảy ra một cách không bình thường. Nhìn chung, sự đứt đoạn là dạng biểu hiện đầu tiên của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể, nó thường xảy ra khi nhiễm sắc thể đang ở dạng sợi mảnh, chưa xoắn lại đến mức cao nên dễ bị đứt trong quá trình phân bào, từ đó có thể gây ra đột biến làm mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn hoặc chuyển đoạn.
Cơ chế di truyền: Nếu đột biến đó xảy ra trong quá trình giảm phân thì có thể sinh ra loại giao tử bất thường. Giao tử mang nhiễm sắc thể có xảy ra đột biến khi kết hợp với giao tử khác có thể là giao tử bình thường hoặc đột biến sẽ tạo nên hợp tử chứa đột biến đó, từ đó hình thành thể đột biến tức cơ thể biểu hiện đột biến ra kiểu hình.
Đăng ký ngay để nhận bí kíp nắm trọn kiến thức và mọi dạng bài môn Sinh thi tốt nghiệp THPT
4. Các loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể gồm các dạng là: đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể, đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể, đột biến đảo đoạn nhiễm sắc thể và cuối cùng là đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể. Đặc điểm của các loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể sẽ được trình bày dưới đây.
4.1. Đột biến mất đoạn
Đột biến mất đoạn là hiện tượng một đoạn trong nhiễm sắc thể bị đứt hẳn ra, đoạn bị mất đó có thể là đoạn đầu mút nhiễm sắc thể hoặc đoạn giữa tâm động và đầu mút nhiễm sắc thể.
Ví dụ minh họa:
- Ở người:
Khi bị mất đoạn vai dài nhiễm sắc thể số 22 sẽ gây nên bệnh ung thư máu ác tính.
Còn khi bị mất đoạn vai ngắn nhiễm sắc thể số 5 gây nên hội chứng mèo kêu làm chậm phát triển về trí tuệ, gây bất thường về hình thái của cơ thể.
- Ở ngô và ruồi giấm khi có đột biến mất đoạn nhỏ không làm giảm sức sống, ứng dụng trong việc loại bỏ gen không mong muốn.
4.2. Đột biến lặp đoạn
Đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể là hiện tượng một đoạn nhiễm sắc thể được lặp lại một lần hay nhiều lần trên nhiễm sắc thể đó. Đột biến này xuất hiện do có hiện tượng tiếp hợp và trao đổi chéo không cân giữa các cromatit trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng.
Ví dụ minh họa:
Ở đại mạch khi có đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể sẽ có khả năng làm tăng hoạt tính của enzym amilaza, đây là đột biến rất có ý nghĩa trong ngành sản xuất bia.
Còn ở ruồi giấm, lặp đoạn Barr sẽ làm mắt lồi trở thành mắt dẹt.
4.3. Đột biến đảo đoạn
Đảo đoạn nhiễm sắc thể là hiện tượng một đoạn trên nhiễm sắc thể bị đứt ra rồi quay ngược 180o và gắn lại vào vị trí cũ. Đột biến này có thể xảy ra với đoạn chứa hoặc không chứa tâm động. Vì chỉ có đứt ra và gắn lại nên sẽ không làm thay đổi số lượng gen mà làm thay đổi trình tự của các gen trên nhiễm sắc thể.
Ví dụ minh họa:
Một ví dụ điển hình về đột biến đảo đoạn là ở ruồi giấm có 12 đảo đoạn trên nhiễm sắc thể số 3. Chính vì đảo đoạn nhiều lần như thế lại tạo ra các nòi thích nghi với nhiệt độ thay đổi khác nhau từ môi trường.
4.4. Đột biến chuyển đoạn
Đột biến chuyển đoạn gồm 3 dạng chính:
Dạng 1: Chuyển đoạn trên cùng một nhiễm sắc thể là hiện tượng một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt ra rồi gắn lại nhưng ở một vị trí khác trên cùng nhiễm sắc thể đó.
Dạng 2: Chuyển đoạn nhiễm sắc thể giữa 2 nhiễm sắc thể không tương đồng gồm 2 dạng là chuyển đoạn không tương hỗ và chuyển đoạn tương hỗ. Trong đó:
- Chuyển đoạn không tương hỗ là hiện tượng xảy ra khi một đoạn của nhiễm sắc thể này bị đứt ra rồi gắn lại vào một nhiễm sắc nguyên vẹn của cặp nhiễm sắc thể khác.
- Chuyển đoạn tương hỗ hay thuận nghịch giữa hai nhiễm sắc thể không tương đồng là hiện tượng mà một đoạn nhiễm sắc thể nào đó của cả hai nhiễm sắc thể không cùng cặp bị đứt ra và hai đoạn này gắn lại nhưng đổi chỗ cho nhau.
Dạng 3: Chuyển đoạn Robertson cũng gồm 2 dạng:
- Dung hợp là hiện tượng mà hai cặp nhiễm sắc thể không tương đồng nhưng lại kết hợp với nhau tạo thành một cặp.
- Phân đoạn nhiễm sắc thể là hiện tượng mà một cặp nhiễm sắc thể nhưng lại bị tách thành 2 cặp.
5. Hậu quả và vai trò của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
5.1. Hậu quả
Loại đột biến
Ảnh hưởng đến bộ máy di truyền
Biểu hiện ra kiểu hình
Mất đoạn nhiễm sắc thể
Làm giảm số lượng gen trên nhiễm sắc thể dẫn đến mất cân bằng hệ gen.
Đột biến thường gây chết hoặc giảm sức sống của sinh vật.
Lặp đoạn nhiễm sắc thể
Làm tăng số gen trên nhiễm sắc thể cũng dẫn đến mất cân bằng hệ gen.
Làm tăng hoặc giảm mức độ biểu hiện của tính trạng nào đó.
Đảo đoạn nhiễm sắc thể
Không làm biến đổi số lượng gen mà chỉ thay đổi trình tự sắp xếp của các gen, từ đó có thể dẫn tới gen bị bất hoạt, cũng có thể làm tăng hoặc giảm mức độ hoạt động của gen do vị trí của gen cũng đóng vai trò trong quá trình điều hòa hoạt động gen.
Thường ít gây ảnh hưởng đến sức sống do không làm thay đổi số lượng gen, tuy nhiên vẫn có thể làm tăng hoặc giảm khả năng sinh sản của cơ thể bị đột biến, đó được gọi là hiện tượng bán bất thụ. Tuy nhiên, ở cơ thể có kiểu gen dị hợp tử mang đoạn đảo, mà khi giảm phân nếu xuất hiện hiện tượng trao đổi chéo trong vùng của đoạn đảo sẽ hình thành những giao tử không bình thường và dẫn đến hợp tử đó không có khả năng sống.
Chuyển đoạn nhiễm sắc thể
Khi chuyển đoạn giữa các nhiễm sắc thể không tương đồng sẽ làm gen thuộc nhiễm sắc thể này bị chuyển sang nhiễm sắc thể khác và gây nên sự thay đổi nhóm gen liên kết.
Chuyển đoạn nhỏ thường ít gây nên ảnh hưởng đến sức sống, còn chuyển đoạn lớn thường sẽ gây chết hoặc suy giảm khả năng sinh sản của cơ thể bị đột biến.
5.2. Vai trò và ý nghĩa
Loại đột biến
Vai trò và ý nghĩa
Mất đoạn
Đột biến mất đoạn không phải lúc nào cũng gây hại cho sinh vật, hiện nay người ta còn lợi dụng đột biến mất đoạn nhỏ để loại bỏ gen xấu trong cây trồng. Ngoài ra đột biến mất đoạn còn có thể dùng để xác định gen đó trên nhiễm sắc thể, phục vụ cho việc lập bản đồ gen
Lặp đoạn
Như đã nói ở trên, đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể sẽ làm tăng số lượng gen nên sẽ làm tăng lượng sản phẩm do gen đó tạo ra, từ đó sẽ phát hiện ra nhiều ứng dụng trong cuộc sống và công cuộc sản xuất. Khi lặp đoạn đoạn nhiễm sắc thể đồng nghĩa với các gen cũng được lặp lại nhiều lần sẽ tạo điều kiện làm xuất hiện đột biến gen vào hình thành nên nhiều alen mới đóng vai trò quan trọng trong quá trình tiến hóa
Đảo đoạn
Đảo đoạn sẽ không làm thay đổi số lượng gen mà chỉ sắp xếp lại các gen trên nhiễm sắc thể nên dẫn đến sự sai khác giữa các sinh vật cùng loài với nhau, góp phần cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa
Chuyển đoạn
Hiện nay người ta lợi dụng đột biến chuyển đoạn nhỏ nhằm chuyển các gen mong muốn từ cây hoang dại vào cây trồng. Ngoài ra còn sử dụng các dòng côn trùng bất thụ do đột biến chuyển đoạn làm công cụ để phòng chống sâu bệnh gây hại. Các đột biến chuyển đoạn còn tạo nên sự sai khác giữa các sinh vật nên góp vai trò quan trọng vào quá trình tiến hóa hình thành nên loài mới
6. Một số dạng bài tập đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể và ví dụ
6.1. Dạng 1: Xác định dạng đột biến
Cách giải của dạng bài tập xác định dạng đột biến:
- Xác định được cấu trúc nhiễm sắc thể trước khi xảy ra đột biến và sau khi xảy ra đột biến.
- Nắm vững các đặc điểm của các loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể để xác định được loại đột biến đó.
Lưu ý: Đặc điểm của các loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể:
- Mất đoạn nhiễm sắc thể làm giảm kích thước cũng như số lượng gen trên nhiễm sắc thể.
- Lặp đoạn nhiễm sắc thể làm tăng kích thước và số lượng gen trên nhiễm sắc thể -> làm cho các gen trên NST xa nhau ra nhưng không làm thay đổi nhóm liên kết.
- Đảo đoạn nhiễm sắc thể không làm thay đổi kích thước nhiễm sắc thể, nhóm liên kết gen cũng không đổi nhưng có làm thay đổi trật tự của các gen trong nhiễm sắc thể.
- Chuyển đoạn trên 1 nhiễm sắc thể không làm thay đổi kích thước nhiễm sắc thể, cũng không làm thay đổi nhóm gen liên kết nhưng lại làm thay đổi vị trí của các gen.
- Chuyển đoạn tương hỗ và chuyển đoạn không tương hỗ thì làm thay đổi tất cả từ vị trí gen, kích thước nhiễm sắc thể đến nhóm gen liên kết.
Ví dụ 1: Ở trạng thái chưa xuất hiện đột biến, NST có trình tự các gen ABCDoEF (kí hiệu của tâm động là o). Từ NST này khi bị đột biến sẽ phát sinh 2 thể đột biến mới. Trong đó thể đột biến thứ nhất có trình tự của các gen như sau: CDoEF, còn thể đột biến thứ 2 lại có trình tự các gen là ABCDoEFQ. Hãy cho biết hai thể đột biến này thuộc loại nào?
Hướng dẫn giải:
Xác định trình tự các gen của NST bị đột biến với trình tự các gen của NST đó nhưng lúc bình thường và rút ra so sánh, ta thấy:
- NST của thể đột biến thứ nhất không có gen AB -> mất gen AB, các trình tự còn lại thì không có sự thay đổi so với NST ở trạng thái bình thường. Do vậy đây là loại đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể.
- NST của thể đột biến thứ 2 lại thấy có thêm một gen mới là gen Q, còn các trình tự còn lại thì không thấy sự thay đổi so với NST ở trạng thái bình thường. Suy ra đây là đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể cụ thể là dạng chuyển đoạn không tương hỗ, gen Q được chuyển từ NST khác và gắn vào NST đã cho.
Ví dụ 2: Xét trên một cặp NST tương đồng, NST thứ nhất có nguồn gốc từ bố chứa các đoạn NST có trình tự là ABCD, NST thứ hai có nguồn gốc từ mẹ chứa các đoạn NST có trình tự là abcd. Khi giảm phân xảy ra thì thấy xuất hiện các trường hợp sau:
a) Xuất hiện một loại tinh trùng có trình tự các gen trên NST là BCD. Loại đột biến nào đã xảy ra?
b) Xuất hiện một loại giao tử có trình tự các gen trên NST là ABABCD.
Loại đột biến nào đã xảy ra?
c) Xuất hiện một loại giao tử có trình tự các gen trên NST là ACBD. Loại đột biến nào đã xảy ra? Nêu rõ tên gọi của đột biến đó.
Hướng dẫn giải:
a) Đây là loại đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể, cụ thể là mất đoạn A.
b) Đây là loại đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể, cụ thể là lặp đoạn AB.
c) Đây là loại đột biến đảo đoạn trong nhiễm sắc thể: đoạn BC bị đứt ra rồi quay 180° chuyển thành đoạn CB sau đó gắn lại chỗ bị đứt. Tên gọi của loại đột biển này chính là là đảo đoạn nhiễm sắc thể.
Tham khảo ngay bộ sổ tay ôn tập kiến thức và kỹ năng xử lý mọi dạng bài tập trong đề thi THPT Quốc gia
6.2. Dạng 2. Xác định tỉ lệ giao tử bị đột biến cấu trúc
Khi NST chưa xảy ra quá trình nhân đôi, với trường hợp cặp nhiễm sắc thể tương đồng bị đột biến cấu trúc ở 1 chiếc thì:
- Tỉ lệ hình thành giao tử đột biến ở cặp nhiễm sắc thể này là ½.
- Tỉ lệ hình thành giao tử không đột biến ở cặp nhiễm sắc thể đó cũng là ½.
Ví dụ 1: Giả sử A là nhiễm sắc thể không bị đột biến còn a là nhiễm sắc thể bị đột biến.
Khi nhiễm sắc thể đã nhân đôi xong, trường hợp nếu 1 cromatit trong cặp tương đồng xảy ra đột biến cấu trúc thì:
- Tỉ lệ hình thành giao tử đột biến ở cặp nhiễm sắc thể này là ¼.
- Tỉ lệ hình thành giao tử không đột biến ở cặp nhiễm sắc thể này là ¾.
Ví dụ 2: Giả sử A là nhiễm sắc thể không bị đột biến còn a là nhiễm sắc thể bị đột biến.
Với trường hợp có từ 2 NST bị đột biến trở lên:
Do sự phân ly độc lập và tổ hợp tự do của các NST trong quá trình giảm phân nên tỉ lệ giao tử chung được tính bằng tích tỉ lệ giữa các giao tử riêng của từng NST.
Hướng dẫn giải:
Cách giải dạng bài xác định tỉ lệ giao tử đột biến cấu trúc:
- Xác định được số cặp nhiễm sắc thể xảy ra đột biến trong tế bào.
- Xác định đột biến nhiễm sắc thể xảy ra ở giai đoạn nào.
- Xác định yêu cầu của đề bài và giải bài tập.
Ví dụ 3: Ở loài cà độc dược có bộ NST 2n = 24. Đột biến xảy ra hình thành nên một thể đột biến trong đó cặp NST số 1 bị mất đoạn ở 1 chiếc và 1 chiếc NST số 3 bị đảo đoạn. Khi giảm phân với trường hợp các NST phân li bình thường thì trong số các loại giao tử được hình thành, giao tử không mang NST đột biến chiếm tỉ lệ bao nhiêu?
Hướng dẫn giải:
Giả sử cặp thứ nhất có 1 chiếc bình thường kí hiệu là A, chiếc bị mất đoạn kí hiệu là a.
Cặp NST số 3 có chiếc bình thường kí hiệu là B, chiếc bị đảo đoạn kí hiệu là b.
Suy ra thể đột biến có dạng AaBb.
Trong đó giao tử AB không mang NST bị đột biến chiếm tỉ lệ là: ½ x ½ = ¼.
Ví dụ 4: Ở một loài thực vật biết rằng bộ NST 2n = 24.Đột biến xảy ra hình thành nên một thể đột biến trong đó cặp NST số 1 bị mất 1 đoạn, ở NST số 2 thì bị đảo đoạn. Nếu giảm phân diễn ra bình thường thì sẽ có bao nhiêu phần trăm giao tử mang đột biến?
Hướng dẫn giải:
Mỗi cặp NST tương đồng bao gồm 1 chiếc bình thường và 1 chiếc bị đột biến, giảm phân hình thành giao tử bình thường và giao tử đột biến.
Có 2 cặp như vậy suy ra giao tử mang tất cả các NST bình thường chiếm: ½ x ½ = ¼
=> Tỷ lệ giao tử mang gen đột biến sẽ là 1 - ¼ = ¾ = 75%
Trên đây là toàn bộ những thông tin các em cần nắm được về đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể. Phần kiến thức này giúp các em nắm được lý thuyết và áp dụng khi làm dạng bài này. Để học được nhiều hơn kiến thức Sinh học lớp 12, các em truy cập trang web giáo dục vuihoc.vn để đăng ký tài khoản hoặc liên hệ trung tâm hỗ trợ chuẩn bị hành trang thật tốt đạt điểm cao trong kỳ thi THPT Quốc gia sắp tới nhé!
