Đột biến gen là gì và ảnh hưởng của tình trạng này đến cơ thể như thế nào là một vấn đề được nhiều nhà nghiên cứu quan tâm. Những thay đổi bởi đột biến gen có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và rối loạn chức năng ở người theo nhiều cách khác nhau. Hãy cùng tìm hiểu qua các yếu tố nổi bật nhất trong bài viết này.
Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của BS Bùi Ngọc Linh Trang, Khối Di truyền y học - Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.
Đột biến gen là là sự biến đổi bất thường trong cấu trúc DNA, nó có thể gây ra sự xáo trộn về cấu trúc, thay đổi về mặt số lượng và kích thước. Phạm vi của biến đổi có thể từ khối cấu tạo DNA đơn lẻ (như các cặp cơ sở) cho đến một phần lớn của nhiễm sắc thể chứa nhiều gen.
Đột biến gen được phân thành hai loại chính, bao gồm:
Đây là loại đột biến được truyền từ cha mẹ và tồn tại trong tất cả các tế bào của cơ thể suốt đời. Các đột biến này được gọi là đột biến dòng mầm vì tình trạng này có trong tế bào tinh trùng và trứng của bố và mẹ, được gọi là tế bào mầm.
Khi trứng và tinh trùng kết hợp để tạo phôi, tế bào trứng được thụ tinh sẽ mang DNA từ cả cha và mẹ. Nếu DNA này có đột biến, con cái sinh ra từ phôi đó sẽ mang đột biến trong mọi tế bào của họ.
Đột biến soma xảy ra tại một thời điểm nào đó trong cuộc đời của mỗi con người và chỉ tồn tại trong một số tế bào cụ thể chứ không phải mọi tế bào trong cơ thể.
Những thay đổi phát sinh chủ yếu do các yếu tố môi trường như tia cực tím từ ánh nắng mặt trời hoặc do lỗi trong quá trình sao chép DNA khi phân chia tế bào. Các đột biến này được hình thành trong các tế bào soma (không phải là tế bào tinh trùng hoặc trứng), và không thể truyền sang thế hệ kế tiếp.
Các thay đổi di truyền được gọi là đột biến de novo (mới) có thể là di truyền và soma. Trong một số trường hợp, đột biến xảy ra trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của cá nhân mà không có trong bất kỳ tế bào nào khác.
Trong các trường hợp khác, đột biến xảy ra trong phôi ngay sau khi tế bào trứng và tinh trùng kết hợp. Các nghiên cứu về đột biến gen là gì hiện nay vẫn chưa thể xác định thời điểm chính xác xảy ra đột biến de novo.
Bên cạnh đó, khi trứng đã thụ tinh và bắt đầu phân chia, mỗi tế bào trong phôi sẽ mang theo đột biến. Đột biến de novo có thể giải thích các rối loạn di truyền, trong đó, trẻ bị ảnh hưởng bởi đột biến ở mọi tế bào trong cơ thể, trong khi cha mẹ không mắc và không có tiền sử gia đình mắc các bệnh di truyền nào tương tự.
Đột biến soma xảy ra ở một tế bào trong quá trình phát triển của phôi có thể dẫn đến tình trạng được gọi là thể khảm. Những thay đổi di truyền này không có trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của cha mẹ, hoặc trong trứng đã thụ tinh nhưng xảy ra sau một thời gian ngắn khi phôi đã phát triển.
Khi tất cả các tế bào trong quá trình sinh trưởng và phát triển phân chia, các tế bào phát sinh từ tế bào chứa gen bị thay đổi sẽ có đột biến, trong khi các tế bào khác thì không. Tùy thuộc vào loại đột biến và số lượng tế bào bị ảnh hưởng, bệnh khảm có thể gây ra các vấn đề sức khỏe hoặc không gây ra vấn đề gì.
Ngoài ra, khi nghiên cứu về đột biến gen, các bác sĩ phát hiện ra hầu hết các biến đổi gen gây bệnh không phổ biến trong tổng thể dân số.
Tuy nhiên, những thay đổi di truyền khác xảy ra thường xuyên hơn, được tìm thấy ở hơn 1% dân số. Các biến thể này được coi là đa hình, đủ để được xem xét là một phần tử bình thường trong DNA.
Tình trạng đa dạng di truyền này có thể dẫn đến nhiều sự khác biệt so với trạng thái bình thường, như màu mắt, màu tóc và nhóm máu. Mặc dù nhiều biến thể không ảnh hưởng xấu đến sức khỏe, nhưng một số khác có thể làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh rối loạn.
Cấu trúc DNA của gen có thể đổi mới theo một số phương pháp khác nhau, tạo ra các loại đột biến đa dạng. Những thay đổi này ảnh hưởng đến sức khỏe một cách khác nhau, tùy thuộc vào vị trí và khả năng thay đổi chức năng của các protein quan trọng. Các dạng đột biến bao gồm:
Bệnh động kinh thường là kết quả của đột biến điểm trong một gen tại ti thể. Đây là một căn bệnh di truyền nguy hiểm, thường xuất hiện với các triệu chứng liên quan đến rối loạn hệ thần kinh như mất kiểm soát, bất tỉnh, co giật, mắt trợn ngược và cắn lưỡi,...
Bệnh bạch tạng phát triển thường được gây ra bởi các rối loạn trong quá trình sinh sản và tổng hợp melanin. Nguyên nhân gây bệnh được xác định là do xuất hiện đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
Link nội dung: https://brightschool.edu.vn/dot-bien-gen-la-gi-va-cac-dang-dot-bien-xay-ra-nhu-the-nao-a21290.html