Hội chứng Claiphentơ: nguyên nhân, chẩn đoán và hướng điều trị

1. Hội chứng Claiphentơ là gì?

Hội chứng Claiphentơ còn có tên gọi khác là Klinefelter, được hình thành bởi sự bất thường về số lượng nhiễm sắc thể giới tính ở nam giới. Thông thường, người đàn ông có 46 nhiễm sắc thể chia thành 23 cặp, bao gồm 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính XY (công thức bình thường ở cá thể nam). Hội chứng này được đặc trưng bởi sự hiện diện của ít nhất một nhiễm sắc thể X thừa. Đây là bệnh nhiễm sắc thể giới tính phổ biến nhất và ảnh hưởng đến 1/500 nam giới.

Biểu hiện của bệnh thay đổi theo độ tuổi

Trong thời thơ ấu, tình trạng dương vật nhỏ, lỗ tiểu thấp, không có một hoặc cả hai tinh hoàn có thể dẫn đến chẩn đoán này. Sau đó, xuất hiện tình trạng chậm phát triển ngôn ngữ, khó khăn trong học tập hay các vấn đề về hành vi. Ở giai đoạn thanh thiếu niên, người bệnh có tầm vóc lớn hoặc dậy thì muộn, còn ở người lớn thường biểu hiện vô sinh.

Hội chứng Klinefelter được mô tả lần đầu tiên vào năm 1942 bởi Tiến sĩ Harry F. Tình trạng này không dành riêng cho bất kỳ dân số hoặc khu vực cụ thể nào.

2. Các triệu chứng của hội chứng Claiphentơ là gì?

Các triệu chứng của hội chứng Claiphentơ rất khác nhau giữa các bệnh nhân, trong đó, một số trường hợp không có triệu chứng. Các dấu hiệu lâm sàng thường xuất hiện nhiều nhất từ ​​tuổi dậy thì.

• Phì đại tuyến vú ở một hoặc cả hai bên.

• Tinh hoàn không có sự phát triển, dương vật có kích thước bình thường.

• Sâu răng thường xuyên (phần bên trong của răng phát triển bất thường, giảm kích thước của men răng, do đó dễ vỡ hơn).

• Trẻ em mắc hội chứng này không bị thiểu năng trí tuệ, nhưng gặp phải vấn đề về rối loạn phát triển thần kinh thường xuyên.

• Rối loạn tâm lý, cảm xúc thường gặp ở tuổi dậy thì (lo âu, trầm cảm,...).

• Vô sinh: ở tuổi trưởng thành, nam giới mắc hội chứng này bị vô sinh bởi vì gần như các trường hợp hoàn toàn không có tinh trùng.

• Cao (thường cao hơn anh chị em ruột).

Hội chứng Klinefelter có liên quan đến loãng xương do thiếu hụt nội tiết tố testosterone và nguy cơ gãy xương cũng tăng lên.

3. Nguyên nhân của hội chứng Claiphentơ là gì?

Hội chứng Claiphentơ xuất hiện do có thêm một nhiễm sắc thể X. Đó là hậu quả của một "tai nạn di truyền”, đứa trẻ là người mang hội chứng này trong khi cha mẹ thì không. Sự phân tách kém của các nhiễm sắc thể của bố mẹ trong quá trình sản xuất tinh trùng hoặc tế bào trứng giải thích cho sự bất thường về nhiễm sắc thể này. Nhiễm sắc thể thừa đến từ cha hoặc mẹ.

Dạng cổ điển, được gọi là dạng đồng nhất của hội chứng Klinefelter chiếm 80% đến 90% các trường hợp. Trong 10% đến 20% trường hợp, nhiễm sắc thể X thừa này không có trong tất cả các tế bào.

Một số tế bào có 46 nhiễm sắc thể (công thức 46, XY) và các tế bào khác có 47 (công thức 47, XXY): đây được gọi là thể khảm. Ở dạng này, sự phân tách kém của các nhiễm sắc thể xảy ra sau đó, trong quá trình phân chia tế bào của trứng đã được thụ tinh. Trong trường hợp này, hậu quả của hội chứng thường ít hơn.

Lưu ý rằng hội chứng Klinefelter phổ biến hơn ở cuối thai kỳ

Bệnh Klinefelter không được coi là bệnh di truyền. Việc bổ sung thêm một nhiễm sắc thể X xảy ra trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản (trứng hoặc tinh trùng).

Nguyên nhân dẫn đến rối loạn nội tiết tố

Sự tiết ra nội tiết tố nam - testosterone thường tăng ở tuổi dậy thì, nhưng ở những bé trai mắc hội chứng Klinefelter thì giảm hoặc thậm chí không sản xuất testosterone. Điều này dẫn đến teo ống sinh tinh, đây là nguyên nhân gây ra các vấn đề về khả năng sinh sản. Testosterone cũng liên quan đến các đặc điểm sinh dục thứ cấp (rậm lông, cơ bắp, giọng nói,...).

Chỉ có con trai mới có thể bị ảnh hưởng bởi hội chứng Klinefelter

Mức độ hormone tuyến sinh dục LH và FSH, hormone do tuyến yên sản xuất và thường kiểm soát việc sản xuất testosterone bởi tinh hoàn, có thể cao hơn ở những người mắc hội chứng này.

4. Chẩn đoán hội chứng Claiphentơ

Hiện nay việc chẩn đoán hội chứng claiphentơ được phát hiện sớm từ trong bào thai. Thông qua xét nghiệm máu sàng lọc trước sinh NIPT từ tuần thứ 9 và chẩn đoán xác định bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai rau.

Sau sinh, việc chẩn đoán hội chứng Claiphentơ thường được phát hiện muộn. Một số trường hợp được phát hiện ở tuổi vị thành niên (khi bệnh nhân mắc chứng vú to ở nam giới hoặc thiếu sự phát triển của tinh hoàn). Một số khác được chẩn đoán ở tuổi trưởng thành do vô sinh ở cặp vợ chồng.

Các xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Klinefelter là:

- Xét nghiệm nội tiết.

- Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.

5. Điều trị

Hội chứng klinefelter có nguồn gốc nhiễm sắc thể nên không có phương pháp chữa trị. Các phương án điều trị triệu chứng là:

Liệu pháp hormone

Việc sử dụng liệu pháp thay thế hormone khi bắt đầu dậy thì có thể tránh được một số triệu chứng thể chất như gynecomastia, teo tinh hoàn, giọng trầm,...

Phương pháp này cũng ngăn ngừa mất mật độ xương (loãng xương). Điều trị này có thể được tiếp tục đến tuổi trưởng thành với liều lượng và tần suất được điều chỉnh theo từng bệnh nhân.

Hỗ trợ sinh sản

Phần lớn các trường hợp mắc hội chứng Klinefelter thường vô sinh do không có tinh trùng. Tuy nhiên, đối với một số nam giới có khả năng sản xuất tinh trùng tối thiểu, có thể có con bằng phương pháp ICSI (gọi là tiêm tinh trùng vào bào tương trứng).

Điều trị triệu chứng giúp cải thiện chất lượng cuộc sống người bệnh

Phẫu thuật thẩm mỹ

Sử dụng phẫu thuật thẩm mỹ là giải pháp khắc phục tình trạng vú to (cắt bỏ vú), kích thước tinh hoàn nhỏ (cấy tinh hoàn giả),…

6. Có thể ngăn ngừa hội chứng Claiphentơ không?

Để phòng ngừa hội chứng Claiphentơ cần chẩn đoán sớm. Những trường hợp sau cần chẩn đoán trước khi sinh:

• Đối với những cặp vợ chồng đã có con đầu lòng mắc hội chứng Klinefelter.

• Trong trường hợp tuổi mẹ cao. Ngoài ra, tất cả các phụ nữ mang thai đều được khuyến cáo làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh để phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể.

Quý khách có thể gọi đến số tổng đài của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC - 1900 56 56 56 để được các chuyên viên tư vấn và giải đáp nhanh chóng các thắc mắc, đồng thời hỗ trợ đặt lịch khám nhanh nhất tại Bệnh viện.